Z lekcji biologii powinniśmy pamiętać o tym, że każdy człowiek przychodzący na świat dziedziczy aż dwie kopie genów. Jedna pochodzi od jego matki, a druga od ojca. Każdy taki zestaw to 23 chromosomy, a w nich geny wpływające na kolejne cechy organizmu. Dziś coraz lepiej radzimy sobie z ich analizowaniem wykorzystując w tym celu badania genetyczne.
Po co wykonuje się badania genetyczne?
Testy genetyczne możemy dziś podzielić na kilka grup, każda z nich niesie przy tym szereg ważnych informacji dla pacjenta. W innym celu wykonuje się klasyczne testy diagnostyczne, a w innym – testy prognostyczne. Każde badanie genetyczne ma jednak sens, bo pozwala na lepsze poznanie własnego organizmu oraz zachodzących w nich zmian – zarówno tych, które mają miejsce obecnie, jak i tych, które będą stanowić pewne zagrożenie w przyszłości.Najpopularniejszymi są, oczywiście, testy diagnostyczne, a więc te, które wykonuje się, gdy u pacjenta obecne są już objawy typowe dla danej choroby, pojawia się jednak konieczność jej wykluczenia lub potwierdzenia. Nie bez znaczenia okazują się jednak również teksty prognostyczne, a więc takie, które pozwalają na określenie szacunkowego prawdopodobieństwa wystąpienia danej choroby. Pacjenci decydują się także na testy na nosicielstwo pozwalające na wykrycie zmutowanych genów i testy farmakologiczne, dzięki którym możliwa jest ocena wrażliwości na swoiste leczenie.
Co wpływa na decyzję o badaniach genetycznych?
Badania genetyczne zdobywają sobie uznanie przede wszystkim dlatego, że są w stanie wykryć wiele chorób. Niestety, koszt ich wykonania jest na tyle duży, że większość pacjentów decyduje się na przeprowadzenie ich w laboratoriach prywatnych. Najczęściej argumentem przemawiającym za takim rozwiązaniem jest potrzeba poprawy komfortu życia. Niepokojące objawy obserwowane u siebie i bliskich przestają być źródłem zmartwień, gdy wiadomo, jaka choroba się za nimi kryje. Nadal mogą być groźne, pacjent wie jednak, że krok za trafną diagnozą podąża prawidłowa terapia.Duża popularność badań genetycznych wynika także z tego, że są one w stanie pomóc w podjęciu ważnych decyzji w przyszłości, w tym również decyzji o wydaniu na świat potomstwa. Choroba genetyczna w rodzinie jednego z partnerów może być przecież przeniesiona na potomka. Jakby tego mało, nie każdy nosiciel zmutowanego genu wie o tym. Dzięki testom DNA można ocenić poziom zagrożenia i zastanowić się nad tym, jak z nim walczyć.
